先天性甲状腺功能低下症是导致儿童体格、智力发育障碍的常见内分泌疾病之一[1]苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟代酶或其辅酶的缺陷，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，影响中枢神经的发育，可引起严重的智力落后。我国新生儿发病率为1/11000[2]。新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿身心发育大多可达到正常同龄儿童水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿健康的先生性、遗传性疾病实行的专项检查，以达到早期诊断，早期治疗的目的。对防止残病，提高出生人口素质有着重大意义。我科是从2008年开展新生儿遗传病筛查，2008年10月-2010年10月共筛查新生儿4808例，其中阳性2例，得到了早期诊断和治疗，现报道如下：
1资料与方法
1.1一般资料:2008年10月至2009年10月我院出生新生儿有2360例，而新生儿遗传病筛查只有1680人，仅占出生率71%，采血标本合格率为95%。
2009年11月至2010年10月出生新生儿2448例，新生儿遗传病筛查2260例，占出生率92%，采血合格率99%，出血率和感染率为0.
1.2方法:加强宣传教育，做好采血的解释工作。由于新生儿遗传病是新开展的技术项目，家长认为这么小的孩子采血会很痛，心痛孩子而拒绝采血，且家长对先天性疾病的危害不了解，因此我们就要采取各种措施，取得家长的配合和理解。
1.2.1采用产前、产后发放资料，床旁介绍，入院介绍，指导母乳喂养过程中介绍，让其头脑中有个粗略概念。
1.2.2医生查房或护士巡视病房时认真解释筛查意义，并告诉他们这是一项操作简单，痛苦很小的操作，不会有并发症的，像平时打针或化验室采指尖血一样，我们在操作中一定会严格无菌操作规程的，会选择采血技术特别好的护士为你的孩子采血，这样才能取得家长配合同意。
1.3采血方法:
1.3.1采血护士必须具有高度的责任感，动作应轻柔，双手应清洁温暖。选择出生3天并充分哺乳后新生儿，认真查对填好卡片，将采血滤纸订于卡片上备用。
1.3.2首先用手触摸孩子足部温度，如不温暖或呈紫斑色应先用热水浸泡，热敷或按摩，最好在沐浴或新生儿游泳后采血最佳。双手握住膝关节以下轻按至足跟，再次按摩至足跟，使局部血液聚集充盈，用75%酒精消毒两次足跟内，外侧5cm以上待干。
1.3.3左手蹦紧采血部位皮肤，右手持一次性采血针快速拔斜刺约45度角，深度<3mm，停留5-10秒后快速拔针，拔针后不要急于挤血，再次用手从膝部以下往下捏至踝关节处和从足趾足底往后轻捏至足跟，用左右手大、小鱼际肌距针刺部位3cm左右适当用于挤压，第一滴血因混有体液或皮肤碎片，用消毒过的干棉球试去第一滴血，取第2滴血，将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸片背面，至少采集3个血斑，每个血斑直径>8mm，不可在同一部位的血斑上重复滴入血液，手持消毒棉球轻压采血部位使其止血，将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干，保存于密闭胶袋内，并放置在2-8℃冰箱内保存，在7天内将滤纸干血片选至新生儿疾病筛查中心，并登记新生儿相关信息。
2结果
筛查出阳性患儿2例，其中先天性甲状腺功能低下症及苯丙酮尿症各1例。合格标本4760例，不合格标本48例，一次性采血标本合格率99%。采血过程中，护理人员严格无菌操作技术，出血和感染均为0。
3讨论
3.1提高新生儿遗传代谢病筛查，必须加强宣传力度。通过各种形式加大宣传力度，使全社会广泛认识到疾病的危害性和新生儿遗传代谢病筛查的重要性，及时召回阳性患儿，及时治疗，预防残疾儿的发生，从而提高我县出生人口素质。
3.2 一次性成功采血。新生儿遗传病人筛查血标本采集技术是产科及新生科护理人员应掌握的一项技术，要加强培训，熟练掌握。要选择最佳的穿刺部位，提高采血的成功率，根据解剖特点，针刺足跟内侧的足底内例侧静脉及足跟外侧的小隐静脉分支处血流通畅，可提高一次性采血成功率，减少新生儿痛苦。
3.3 正确的采集血标本是新生儿遗传代谢病筛查主要的环节，检验结果准确与否的关键，必须对采集血标本的护理人员进行严格的培训考核，不断提高相关知识和技术操作水平，增强工作责任感，确保参与血标本采集的护理人员在采血送检等各环节中能严格遵守护理操作规程。
3.4 保证血标本的质量，必须严格血标本的收集管理。血标本的采集和血管理要求非常严格，任何一个环节出差错，都将直接影响检验结果，科室要有严格的管理和质控制度，建立新生儿遗传代谢病筛查信息登记本，由专人负责采血时，严格执行查对制度，防止差错事故的发生。